L'ipospadia è tra le più frequenti malformazioni congenite dei genitali esterni maschili, con un'incidenza di circa un caso ogni 350 nati maschi. Essa è caratterizzata da un incompleto sviluppo dell'uretra, il cui meato esterno si localizza sulla superficie ventrale del pene in posizione più o meno prossimale rispetto all'apice del glande. La malformazione può presentarsi con aspetti clinici differenti a seconda dello stadio di sviluppo dell'uretra. I segni costanti sono: lo sbocco anomalo del meato uretrale; il prepuzio incompleto che riveste solo dorsalmente e lateralmente il glande (grembiule prepuziale), mentre è assente nella sua porzione ventrale; assenza del frenulo.

La sintomatologia clinica è rappresentata dalla incapacità di urinare in posizione eretta con conseguenti risvolti psicologici per il paziente; da infezioni ricorrenti delle vie urinarie, fino all'idronefrosi, per il ristagno urinario per stenosi del meato e del tratto distale dell'uretra; da infertilità, per l'alterata deposizione del seme nei fornici vaginali, a causa della brevità dell'uretra ed inoltre disfunzione erettile qualora sia presente un grave incurvamento dell'asta. La terapia dell'ipospadia è esclusivamente chirurgica, ed è da praticarsi intorno ai tre anni di età, ed in ogni caso preferibilmente prima dell'età scolare al fine di evitare conseguenze psicologiche negative per il paziente.

EPISPADIA

L’epispadia è una malformazione congenita dei genitali esterni e del basso apparato urinario dovuto ad un incompleto sviluppo della superficie dorsale del pene o del clitoride e della parete superiore dell’uretra che risulta pertanto esposta. Di conseguenza il meato urinario esterno ha un’anomala localizzazione in un punto variabile tra il collo vescicale e l’apice del glande in funzione della gravità del difetto. Nei casi più gravi la mancata chiusura della doccia uretrale si estende alla parete vescicale che diviene un continuum con la parete addominale. In questo ultimo caso si parla di complesso estrofico (estrofia vescicale ed epispadia). L’epispadia può comparire in entrambi i sessi.

Viene spesso identificata come un ‘parente stretto’ dell’ipospadia ove il difetto riguarda la parete ventrale dell’uretra. È una malformazione rara (1/30.000 neonati) e si presenta più frequentemente nelle sue forme complete con estrofia vescicale associata (circa 4/1 rispetto alla sola epispadia). Il rischio di ricorrenza familiare non è stato valutato con precisione ma sembra abbastanza improbabile la trasmissione genitore – figlio. L’epispadia è molto variabile, da un minimo difetto distale fino alla forma completa di epispadia con estrofia vescicale. Nel sesso maschile il pene è accorciato con glande appiattito ed aperto dorsalmente di aspetto simile ad una ‘focaccia’. A seconda della posizione del meato urinario possiamo classificare l’epispadia in tre forme anatomocliniche: Epispadia balanica o glandulare; Epispadia peniena; Epispadia penopubica.

La posizione stessa del meato è direttamente legata alla gravità delle anomalie associate quali l’accorciamento penieno, l’incurvamento dorsale e l’incontinenza urinaria. L’epispadia balanica o glandulare è la malformazione limitata al glande; il meato è posizionato sulla sua superficie dorsale e non c’è interessamento della continenza urinaria Questo è il tipo di epispadia meno frequente e di più facile correzione. L’epispadia peniena: il grado di accorciamento uretrale è maggiore con il meato posizionato in un punto variabile tra il glande e la sinfisi pubica.

Oltre l’accorciamento uretrale, la posizione ectopica del meato e l’assenza del prepuzio dorsale, il pene ha una forma appiattita o spatulata con una separazione anomala dei corpi cavernosi. L’epispadia penopubica: è la variante più grave e più frequente. L’uretra è aperta per tutta la sua estensione fino al collo vescicale il quale è largo e corto. Qualche volta si apprezza un prolasso della mucosa vescicale. Al fine di ridurre al minimo l’impatto psicologico, l’età più adeguata per la riparazione coincide con il primo o secondo anno di vita.Gli aspetti essenziali per il successo della riparazione dell’epispadia comprendono: allungamento penino; correzione dell’incurvamento dorsale; uretroplastica; copertura del difetto cutaneo dorsale del pene.

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